中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组正式成立于1985年并于1988年召开第一次学组会议。30余年来，专业队伍不断发展壮大，专业水平逐年提高，国际国内交流日益广泛。年会规模由当年的数十人增加到目前的近千人，已成为中华医学会儿科学分会发展最为迅速、学术交流最为活跃的专业学组。