学组动态
北京•2021年北京儿科内分泌遗传代谢国家级继续教育学习班
2021年5月7日，由首都儿科研究所附属儿童医院、首都医科大学附属北京儿童医院、中日友好医院、北京大学第一医院儿科联合举办，2021年北京儿科内分泌遗传代谢国家级继续教育学习班于北京顺利召开。 本次会议邀请众多专家学者，涵盖了儿科内分泌专业及众多相关领域，采用线上线下双通道融合方式，以“规范、探索、普及和交融”为会议主题，剖析诊疗路径，解读学科前沿，为相关学科同道，提供了优秀的交流和学习平台。 首先，由本次大会主席，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任、中华医学会儿科分会委员、中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长、陈晓波教授致开幕辞。对来自全国各地的内分泌遗传代谢病领域专家同仁表示热烈的欢迎，并预祝本次学习班顺利、圆满成功。 《儿童骨质疏松的新进展》 第一天的会议，由本次大会主席、首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任陈晓波教授分享《儿童骨质疏松的新进展》。陈教授首先回顾了儿童骨质疏松的定义、诊断标准、临床表现、鉴别诊断，对其影像学进行案例分析。而后，对成骨不全及其分型、儿童骨质疏松综合征及其基因检测、儿童特发性骨质疏松、继发性骨质疏松及其原因（如疾病、糖皮质激素、质子泵抑制剂等）进行逐一讲解，就临床用药进行经验分享。 《维生素D依赖性佝偻病》 而后，由首都儿科研究所附属儿童医院内分泌刘颖副主任医师分享了1例维生素D依赖性佝偻病病例。讲者从环境因素、遗传因素、发病机制等与大家分享中外文献资料中维生素D依赖性佝偻病的相关进展，并就其分型、临床表现、鉴别诊断、治疗及随访进行详细介绍。 《儿童常见骨骼疾病影像学表现》 在内分泌疾病的临床工作中，影像学检查手段在定位诊断和病因诊断中发挥着重要的作用。本次大会有幸邀请到首都儿科研究所附属儿童医院放射科副主任医师、中华医学会儿科学分会放射学组青年委员杨洋教授，为我们介绍手腕、脊柱、骨盆影像学表现的重要临床价值，并进行典型案例分享。 《从队列研究谈儿童颅咽管术后管理》 短暂的茶歇过后，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科吴迪教授结合大量文献及临床经验，就儿童颅咽管瘤术后管理与大家进行分享。儿童颅咽管瘤术后需进行性腺轴功能、生长激素轴功能、甲状腺功能、肾上腺皮质功能、尿崩症等多方面评估。颅咽管瘤术后常见内分泌紊乱及水电解质紊乱的临床表现、多种激素替代治疗、肿瘤复发及预后等进行分享。并分享了颅咽管瘤的前沿进展。 《软骨发育不良的诊断和外科治疗》 在内分泌疾病，尤其是骨代谢疾病中，多学科联合诊疗十分重要。本次大会邀请到首都医科大学附属北京儿童医院骨科主任医师、中华医学会外科分会委员张学军教授。张教授首先总结了外科诊疗中对软骨发育不良的CT及MRI检查的关注重点。而后，分享了在该病早期，保守治疗（尤其是支具治疗），对避免后凸畸形发生、改善疾病预后的重要意义。最后，通过多个案例，具体介绍了通过手术治疗，改善后凸畸形（尤其是胸腰段）、延缓椎管狭窄的持续进展，缓解神经症状。 《Turner综合征的心血管病变及规范管理》 特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构异常引起的，常可伴发心血管病变。中日友好医院儿科副主任医师张静教授，就《Turner综合征的心血管病变及规范管理》做了精彩的讲解。讲解深入浅出，涵盖心血管影像学的随访方案，主动脉扩张（瘤）及主动脉夹层的诊断、药物、手术治疗，青春期到成年期的过度、高血压风险、未来研究方向等诸多环节。并强调了特纳综合征全生命周期管理。 《X连锁显性遗传性低磷性佝偻病诊治进展》 《尿素循环障碍的规范化诊疗》 之后，由北京大学第一医院董慧医师，为大家带来《尿素循环障碍的规范化诊疗》。尿素循环障碍总发病率1/35000-1/69000，发病平均年龄约2岁，因不同的酶缺陷（如氨甲酰磷酸合成酶1、鸟氨酸氨甲酰转移酶、精氨酸琥珀酸合成酶等），以及酶完全缺乏或部分酶缺乏有不同的临床表现。患儿常有高氨血症，临床以急性或间歇性神经精神症状、急性肝衰竭等为主要表现起病。关于一般维持、药物治疗、血液滤过、肝移植等治疗，做简要经验分享。 2021年5月8日，由首都儿科研究所附属儿童医院、首都医科大学附属北京儿童医院、中日友好医院、北京大学第一医院儿科联合举办的2021年北京儿科内分泌遗传代谢国家级继续教育学习班第二天暨高峰论坛顺利举办。今日会议内容丰富多彩，精彩纷呈，包含性发育、糖代谢、骨代谢、甲状腺、遗传代谢疾病及偱证医学等多方面内容，多名学术带头人及专家学者齐聚一堂。首都儿科研究所所长魏永祥教授为本次高峰论坛进行了开幕致辞。魏院长风趣幽默的致辞引起了阵阵掌声，他期待内科外科可以共同解决儿科代谢性疾病，并对内分泌专业的发展提出了深切寄望。 同济医学院儿科学系主任罗小平教授进行致辞，希望小儿内分泌遗传代谢专业能够不断前进，内外科结合，多学科协作，促进交叉学科的发展。 《新发展理念下的罕见病体系建设》 随后首都医科大学附属儿童医院党委书记张国君从战略高度提出了儿童罕见病多学科诊疗模式的建立，是解决儿童罕见病诊疗的方向。张国君教授从宏观角度为我们分析了现阶段医疗的时代背景、医疗政策解读、医疗资源的利用及尚不完善体制等方面，并提出21世纪的医疗趋势是团队协作，而罕见病是团队协作的典型代表，应从“创新、协调、绿色、开放、共享”发展理念去思考。张书记为我们介绍了北京儿童医院罕见病MDT诊疗模式，不仅能够以病人为中心，提升医院诊疗水平，还可扩展多学科知识、促进交叉学科发展，出版指南及专业共识，促进科研发展，为罕见病诊治未来提出愿景。 《遗传性肾上腺疾病诊治》 接下来，北京协和医院内分泌科卢琳教授主任医师从肾上腺皮质疾病及肾上腺髓质病变两大方面总结了遗传性肾上腺疾病的诊断及治疗。卢教授结合多个临床病例对先天性肾上腺皮质增生症（21OHD、11βOHD、3βHSD、17OHD、PORD、LCAH）各类分型特点、遗传性肾上腺功能不良致病基因、继发性肾上腺功能不良的病因（结核感染、HIV感染、CMV感染）、原发性醛固酮增多症、遗传性嗜铬细胞瘤等方面进行分享。 《小儿低血糖的遗传病因诊断》 而后，北京儿童院内分泌遗传代谢科苏畅副主任医师生动形象的介绍了糖代谢的机制和原理，并条理清晰的按照激素异常（先天性高胰岛素血症、下丘脑-垂体功能减退症、肾上腺皮质功能减退等）、代谢因素（糖原贮积症、糖异生障碍、氨基酸有机酸代谢障碍等）等常见小儿低血糖遗传病因进行了讲解。 《循证实践指南开发流程与挑战》 短暂的茶歇后，大会有幸邀请到国家儿童医学中心首都医科大学北京儿童医院临床流行病与循证医学中心主任、中国医师协会循证医学专业委员会常委、循证儿科学组副主任委员彭晓霞教授为我们介绍了偱证实践指南的开发流程。她首先强调了偱证指南的严谨性、重要性及与临床经验的紧密联系，而后从指南制定的技术路线、指南计划书的撰写、国际实践指南注册方式、指南小组成立、临床问题调研及证据收集等方面分别进行了详细介绍。彭教授还提出我国偱证指南制定面临的挑战，强调指南与专家共识的区别，需要适应我国国情，加强同领域合作等，在目前偱证医学时代，为临床医生提供了宝贵的专业偱证医学相关知识及经验。 《医学科研论文撰写示例与概要》 接下来，中日友好医院临床医学研究所生物样本平台负责人牛文全教授结合丰富个人经验向我们介绍了临床医生最关心的医学论文撰写方法。牛教授讲文章写作进行细化，从材料方法，到研究结果，到讨论，到前言摘要的写作方法进行阐述，提纲挈领的将SCI文章的协作要点一一呈现给大家。从研究大方向到写作细节用词都进行了剖析，对于临床医生的写作提供了极大指导。 并同时从投稿人及审稿人的角度与大家分享结论和展望、前言、摘要的写作注意要点及宝贵的投稿经验。 《混合性性腺发育不良的诊断和治疗》 下午伊始，上海交大医学院特聘教授、博士生导师、主任医师李嫔教授为大家带来了精彩的混合性性腺发育不良的诊断治疗相关讲座。李嫔教授结合临床经验及大量文献复习讲解了染色体异常对人类性腺的影响过程及可能出现的表现，提醒医生注意该类患者易合并身材矮小及出现性腺恶变可能。治疗方面对怎样进行性别决定及选择，包括性腺活检、性格评估、性腺功能评估及大脑性别评估等进行详细的讲解，并进一步通过病例报告向大家展示对于该类患者的具体诊治过程。 《PWS的骨代谢异常及进展》 解放军总医院第五医学中心儿科主任、博士生导师何玺玉教授总结PraderWilli 综合征的骨代谢异常及进展，详细讲解了PWS患者可能存在矮身材、脊柱畸形（脊柱侧凸）、髋关节异常、骨质疏松及骨折、手足小、踝关节畸形、牙釉质发育不良、龋齿等骨骼异常相关特点。提出骨骼监测时间及方法，如何进行体重管理，钙剂、维生素D补充原则、生长激素的应用原则及治疗意义以及外科治疗干预条件及方法。 《甲状腺激素抵抗综合征诊断和治疗》 接下来，首都儿科研究所内分泌科宋福英副主任医师诊断甲状腺激素不敏感这一罕见临床疾病进行病理生理机制以及相关基因突变的阐述。而后结合文献复习及病例相关特点及检查，进行疾病流行病学、临床特点、疾病分型、鉴别诊断及基因突变特点等方面进行详细讲解。 《遗传代谢病的营养干预》 “民以食为天”，饮食要求一直是遗传代谢病患者及家庭最关心问题之一，大会邀请到北京大学第一医院儿科主任医师杨艳玲教授为我们详细介绍各种遗传代谢疾病的疾病特点及营养干预方式。她提出首先要了解遗传代谢病的病因，很多疾病都可主打饮食干预，本着“缺什么补什么，什么有害避免什么”的原则，重视生活方式的管理如忌疲劳、饥饿、暴食，注意补充维生素D及钙剂，增强临床医生相关意识。 《高苯丙氨酸血症诊治新进展》 茶歇过后，中日友好医院儿科沈明主任医师与大家分享了高苯丙氨酸血症的治疗新进展。沈教授首先介绍了高苯丙氨酸血症的发生机制、临床特点、分型、诊断及筛查，而后结合本院收治3000多例病例回顾及文献复习，对饮食、药物、肝脏细胞再灌注、益生菌等多种治疗方式进行详细总结。 《罕见遗传性骨病的诊疗体会》 遗传性骨病一直是小儿内分泌专业的重点难点，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科刘子勤主任医师先由四个罕见的门诊病人为切入点，引出罕见遗传性骨病的诊疗难点，引人深思。 《一例青春期男性乳腺发育的病因诊断》 而后，由首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科尹辉主治医师分享了1例以男性乳腺发育起病，最后确诊为17羟化酶缺乏症的病例。讲者详细介绍患者病例资料、基因突变及治疗随访内容。 《过度限制蛋白质导致严重皮肤损害》 最后，安徽省蚌埠医学院第一附属医院儿科夏群主治医师分享了1例过度限制蛋白质导致严重皮质损害患者。为临床甲基丙二酸治疗的饮食治疗提出了注意事项。 《单纯男性化型21-羟化酶缺陷症的治疗》 第3天的会议，在病例分享环节中展开。首先，由北京儿童医院陈佳佳医师为大家带来了1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症。陈医生就患儿的临床表现、治疗过程与大家进行分享。在治疗过程中，结合文献进展，探讨糖皮质激素用量。 《线粒体病痉挛瘫痪治疗中骨折》 北大医院陈哲晖医师与大家分享了一例mtDNA 14487 T>C突变的Leigh病患儿，就其饮食治疗、药物治疗、营养支持、康复训练做了分享。尤其对康复方案、康复训练强度，以及训练过程中骨折的发生风险，与大家进行探讨。 《特纳综合征的神经认知发育研究进展》 中日医院国际部主任张知新教授就本病神经认知发育的研究进展与大家进行分享。张教授首先概述了X染色体与大脑发育的密切关系，目前研究提示，X染色体包含约1000个基因（占人类基因4%），其中141个基因与大脑发育及智力相关。而后，就特纳综合MRI检查中，脑灰质、白质、连接功能的不同大小、结构对神经功能影响的最新进展，与大家进行分享。 《假性醛固酮减少症II型一例》 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科叶雪主治医师，就1例以隐匿性低钾血症病进行分析下，详细阐述了假性醛固酮减少症这一罕见疾病的临床特征和诊治进展。 《遗传实验室基础报告解读》 短暂的茶歇过后，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任王剑教授，为大家带来关于《遗传实验室基础报告解读》的精彩演讲。从染色体数目畸变、结构畸变、染色体多态性讲起，而后介绍2019年基因组拷贝数变异CNV解读指南的升级变化。随后，结合具体案例，深入浅出的和大家分享检测方法选择、数据质量评估、变异解读等一系列基础报告的解读流程。 《DSD患儿生长与骨骼健康研究进展》 随后，北京儿童医院李乐乐医师为大家带来《DSD患儿生长与骨骼健康研究进展》的报告。讲者重点就性激素与儿童生长、骨骼健康关系做分享，同时指出骨骼发育对激素替代治疗时机、剂量，性腺切除时机等的提示意义。 《肥胖儿童骨骼健康》 接下来，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科曹冰燕副主任就《肥胖儿童骨骼健康》做了精彩演讲。讲者从骨生理讲起，而后分析正常、肥胖儿童骨代谢指标变化（如提示骨吸收的CTX-I、TRACP 5b，提示骨形成的OC、PINP。肥胖影响了骨重塑、肥胖通过炎症反应增加了骨质疏松风险、也有研究提示体脂含量似乎不会对骨质量有影响，更多的样本还有待进一步长期研究。 《生长发育的科学评估：方法与实践》 午休过后，精彩继续。由首都儿科研究所生长发育研究室主任、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员李辉教授带来《生长发育的科学评估：方法与实践》。生长评价是儿科临床及儿童保健实践的基础，生长发育的评价看似简单、实则不易，需要选择合适指标、方法和标准，并进行合理的解释。评价的内容包括生长水平、生长速度、匀称度、成熟度。而后，李教授对评价标准的制定，亦做了详细的讲解。 《KCNQ1基因突变导致女童GHD、性腺发育延迟、牙龈纤维瘤1》 下午的病例分享，首先由中日友好医院的刘书方医师为大家带来一例临床以身材矮小（生长激素缺乏）、性发育延迟为主要表现的KCNQ1基因突变性疾病。 《低磷酸盐性佝偻病合并高血压》 随后，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科任潇亚医师带来的是一例低磷酸盐性佝偻病伴血压升高、多发血管狭窄伴瘤样扩张的病例。 《特殊类型库欣综合征1例》 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科高亢主治医师，分享了一例罕见原发性色素结节性肾上腺皮质病，并对本病进行文献复习。 《中国大陆首例PCD缺乏症并文献复习》 中日友好医院王淑楠博士，为我们带来了《大陆首例PCD缺乏症并文献复习》的分享。 《一例婴儿高脂血症临床思考》 随后，由济南市儿童医院许群医师，为我们带来北京大学第一医院《1例婴儿高脂血症临床思考》，分享脂质代谢异常性疾病的诊疗。 少年强则中国强，儿童健康是健康中国的重要基石。随着科学技术的突飞猛进、疾病监测手段日新月异，无数儿童内分泌专家学者的精进不休，儿童内分泌注定为儿童健康事业增添助力。 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授致闭幕词。巩教授对此次大会成功表示肯定，此次会议以“规范、探索、普及、交融”为主题，会议包括24个讲座、6个专题会、4个优秀论文。会议从内科、放射科、分子生物等多个学科聚焦小儿内分泌疾病诊疗新进展，结合临床实践，为大家带来了一场学术盛宴。
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