学组动态
【高峰论坛】2021年上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班圆满召开
开幕式
5月23日，2021年上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班在上海顺利召开。
由复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学附属儿童医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院五家联合主办的上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班迎来了10周年生日。按照每年一次的频率坚持了十年，为学科发展作出了巨大的贡献。有这样的成就，离不开曾经为上海内分泌遗传代谢事业点亮星火的领路人，也离不开在医学路上矢志不移的开拓者。饮水思源，铭记师恩，共创未来！
本次开幕式设置了奠基人奖、终身成就奖、杰出贡献奖，感恩于他们为学科发展做出的巨大贡献，全国各地儿科同仁共同见证荣誉时刻。
奠基人奖：王德芬教授、陈瑞冠教授、姚国英教授、沈水仙教授、沈永年教授
终身成就奖：陈凤生教授、蔡德培教授、倪继红教授、叶军教授、黄晓东教授、陈兆文教授
杰出贡献奖：顾学范教授、王伟教授、李嫔教授、罗飞宏教授、董治亚教授、王秀敏教授
携手十年，见证蜕变，凝心聚力，再创辉煌，共同浇灌希望之树。
开幕式后，首先华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授开场致辞，对上海学习班十周年表示由衷祝贺，儿科内分泌遗传代谢事业在上海起步发源，今天非常感动各位前辈亲临会场，看到一代代儿科人不断发展，薪火相传。推动和持续发展作用。十年一回首，硕果已满园，祝愿上海儿科内分泌遗传代谢学组蓬勃发展，再创辉煌！
中华医学会儿科专委会内分泌遗传代谢学组组长傅君芬教授致辞中表示，上海儿科内分泌遗传代谢学组办出了水平，办出了特色，老中青三代人，经过数十载的努力与积淀，上海的专业团队厚积薄发，特别是对年轻一代寄予厚望，希望他们能够在老专家、中流砥柱们的呵护下继续茁壮成长。
学术盛宴
一、儿童肥胖与肠道菌群
由华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授和复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授共同主持，美国新泽西州立罗格斯大学的Liping Zhao教授，为大家分享了“儿童肥胖与肠道菌群”讲座。肠道菌群是一个非常复杂的系统，四个支柱，肠道菌群与肥胖的因果关系，菌株水平去识别细菌好坏，来自不同种的成员共同工作形成统一的生态功能群。Liping Zhao教授首先从临床、微生物、生态、系统视角介绍了肠道菌群的相关理论。然后，Liping Zhao教授分享了相关试验成果，发现了肥胖患者体内的肠道菌群与肥胖的相关性，通过饮食调节肠道菌群可以控制肥胖、降低LPS水平、减少炎症的发生。同时，通过调节肠道菌群后的PWS患者的体重、体脂、炎症指标等多方面都得到了改善。此外，2型糖尿病患者也能通过调控肠道菌群而改善血糖稳态。
二、特殊类型糖尿病
由浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授和上海交通大学附属儿童医院李嫔教授共同主持，上海市第六人民医院的胡承教授分享了“特殊类型糖尿病”。胡教授首先介绍糖尿病的分型，特殊类型糖尿病的分类。从KCNJ11突变导致新生儿糖尿病、糖尿病家系、一个中国人线粒体基因tRNA Leu（UUR）突变家系三个案例介绍特殊类型糖尿病。新生儿糖尿病（NDM）是指足月产儿在产后6个月内出现的糖尿病。青少年的成年起病型糖尿病（MODY）通常有三代或三代以上糖尿病家族遗传史，糖尿病在家系中的传递复合常染色体显性遗传规律。胡承教授指出研究特殊类型糖尿病对提高病因诊断水平、个体化治疗、更好的理解糖尿病具有重要意义。
三、成人GHD的诊治共识解读
由南京医科大学附属儿童医院顾威教授和上海交通大学医学院附属瑞金医院董治亚教授共同主持，上海交通大学医学院附属瑞金医院王卫庆教授分享了“成人GHD的诊治共识解读”。王教授从成人GHD概况、成人GHD的危害、成人GHD诊疗的变迁、GH替代治疗的获益与风险四个方面详细介绍。成人生长激素缺乏症指成年人垂体前叶GH合成和分泌受到损害，GH完全或部分缺乏，而导致代谢功能异常。根据起病年龄，分为儿童期发病的生长激素缺乏症（CO GHD）和成人期发病的生长激素缺乏症（AO GHD）。成人生长激素缺乏会导致多种并发症。患者身体组分受损，肌肉组织减少，脂肪组织增加是成人GHD的重要特征。此外，成人GHD患者心血管风险增大，骨微结构、体积和骨密度受损。胰岛素耐受试验（ITT）是目前国际公认诊断成人GHD的金标准。
四、先天性肾上腺皮质增生症的新治疗方案
由首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授和江西省儿童医院杨玉教授共同主持，Seattle Chidren’s Hospital的Patricia Y.Fechner教授授课“先天性肾上腺皮质增生症的新治疗方案”。她从先天性肾上腺皮质增生症、为什么需要新药物、长效氢化可的松、婴儿和幼儿的低剂量治疗药物、CRHR1拮抗剂、基因治疗等方面为学员做出了详细的介绍。然后，介绍目前常用治疗药物的弊端，比较了氢化可的松稀释剂与传统氢化可的松治疗CAH的差异。她分享了CRF1受体拮抗剂Crinecerfont治疗CAH的2期临床试验结果。Crinecerfont通过拮抗CRF1受体而降低雄激素的生成。经过治疗后，ACTH升高，17-OHP、And水平显著下降。Crinecerfont的安全性较好。
五、中枢神经系统调控摄食行为的环路和分子机制
由重庆医科大学附属儿童医院朱岷教授和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授共同主持，上海交通大学基础医学院的黄菊教授分享了“中枢神经系统调控摄食行为的环路和分子机制”讲座。她首先介绍了肥胖产生的背景，重点介绍引起肥胖的机制，介绍了摄食和能量稳态的中枢调控，下丘脑促进摄食，腹内侧下丘脑抑制摄食。在下丘脑中，POMC和AgRP神经元与摄食的关系。以BFL综合征为实例，详细阐述了PHF6突变在该综合征中的作用机制。
六、溶酶体贮积症国内外诊疗现状
由中日友好医院张知新教授和中南大学湘雅二医院张星星教授共同主持，上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授带来了“溶酶体贮积症国内外诊疗现状”讲座。顾教授提到溶酶体贮积症（LSDs）的临床特点为多系统受累，进行性加重，涉及骨骼、神经系统、视听觉、内脏器官等多系统。目前LSDs的检测方法主要有酶学、生物标记物、DNA分析、组织学检查等。ERT是目前LSDs最主要的治疗方法，目前已有7种ERT药物在国内上市，大大改善了既往诊断困难、治疗无药的困境。
七、46，XY DSD长期预后
由华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授和天津医科大学总医院刘戈力教授共同主持，上海交通大学附属儿童医院的李嫔教授分享了“46，XY DSD长期预后”。李嫔教授首先介绍了46,XY DSD流行病学特点，然后详细介绍了长期风险，她指出，46，XY DSD男性由于不规则睾酮替代或雄激素不敏感而出现性腺功能减退，远期出现心血管疾病、糖耐量异常和骨质疏松症增加，但目前缺乏长期寿命的研究。此外，46XY DSD容易并发各种精神心理疾病。在治疗方面，李教授不仅分析了性别选择，激素/手术治疗，生育功能等相关问题，还介绍了雄激素不敏感综合征和5α还原酶缺乏的临床分型、手术时机及长期预后。
八、Alstrom综合征诊治及研究进展
由首都儿科研究所附属儿童医院陈晓波教授主持和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授带来了“Alstrom综合征诊治及研究进展”讲座。王教授以原纤毛及纤毛病开篇，引出Alstrom综合征。Alstrom综合征是ALMS1突变引起的一种罕见病，临床表现为肥胖、视力异常、听力异常、T2DM。还可伴有心肌病，语言发育延迟，学习障碍等。王教授详细讲解了Alstrom综合征的诊断标准。但是Alstrom综合征不能被治愈，只能给予对症治疗，需要多学科共同参与治疗与随访。最后王秀敏教授分享了此种疾病在国际上的研究进展，以及她的研究团队已获得的研究成果。
九、过度生长：评估、诊断和处理
由北京大学第一医院杨艳玲教授和吉林大学第一医院杜红伟教授共同主持，上海交通大学附属瑞金医院的董治亚教授分享了“过度生长：评估、诊断和处理”。董治亚教授介绍了过度生长的定义，分为家族性高身材，产前过度生长，出生后过度生长。通过临床上的真实病例给大家分享了过度生长的病因。也分享了一例Sotos综合征，一例垂体微腺瘤，一例MC2R突变引起的家族性糖皮质激素缺乏症1型，以及性早熟病例。最后，她强调临床应结合表型进行生化分析、IGF-I、IGFBP-3、甲功，以及核型和骨龄等，必要时行基因精准诊断。
十、单基因遗传高脂血症的诊治
由苏州大学附属儿童医院陈临琪教授和河南省儿童医院卫海燕教授共同主持。上海交通大学附属新华医院的邱文娟教授带来了“单基因遗传高脂血症的诊治”讲座。首先邱教授介绍了高脂血症的定义及诊断标准。其次介绍单基因遗传性高脂血症是一组脂质代谢的酶/载脂蛋白及受体缺陷引起的一类疾病，具有血脂水平升高、动脉粥样硬化以及黄色瘤的临床特点。最后通过实际案例介绍了遗传性高脂血症的分类。目前高脂血症的治疗方式主要包括三种，分别为：饮食、生活方式和药物治疗。依据病因采用精准饮食控制、药物治疗方式预防胰腺炎、心脑血管疾病的发生。
十一、三代测序技术临床应用初探
由深圳市妇幼保健院董国庆教授和浙江大学医学院附属第一医院王春林教授共同主持，复旦大学附属儿科医院的吴冰冰教授带来了“三代测序技术临床应用初探”讲座。吴冰冰教授首先介绍了测序技术的发展史，其次详细介绍了最新的PacBio SMRT测序及ONT纳米孔测序技术。相对一代、二代测序技术，三代测序具有超长读长，快速测序、实时测序、流程简单的特点。吴教授理论结合实际，多个实例出发，介绍了三代测序在临床中的广泛应用，具有广阔的前景。
闭幕式
2021上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛在高端的学术氛围中圆满结束，本届大会主席罗飞宏教授和王秀敏教授上台对参加本次论坛的专家和代表以及厂商表示感谢。最后还进行了简短的2022年论坛的交接仪式，在场所有的大会主席一起上台把下次论坛的接力棒交给了上海交通大学医学院附属新华医院，邱文娟教授代表下一届组委会上台表达了下一届的期许！
开幕式 5月23日，2021年上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班在上海顺利召开。 由复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学附属儿童医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院五家联合主办的上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班迎来了10周年生日。按照每年一次的频率坚持了十年，为学科发展作出了巨大的贡献。有这样的成就，离不开曾经为上海内分泌遗传代谢事业点亮星火的领路人，也离不开在医学路上矢志不移的开拓者。饮水思源，铭记师恩，共创未来！ 本次开幕式设置了奠基人奖、终身成就奖、杰出贡献奖，感恩于他们为学科发展做出的巨大贡献，全国各地儿科同仁共同见证荣誉时刻。 奠基人奖：王德芬教授、陈瑞冠教授、姚国英教授、沈水仙教授、沈永年教授 终身成就奖：陈凤生教授、蔡德培教授、倪继红教授、叶军教授、黄晓东教授、陈兆文教授 杰出贡献奖：顾学范教授、王伟教授、李嫔教授、罗飞宏教授、董治亚教授、王秀敏教授 携手十年，见证蜕变，凝心聚力，再创辉煌，共同浇灌希望之树。 开幕式后，首先华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授开场致辞，对上海学习班十周年表示由衷祝贺，儿科内分泌遗传代谢事业在上海起步发源，今天非常感动各位前辈亲临会场，看到一代代儿科人不断发展，薪火相传。推动和持续发展作用。十年一回首，硕果已满园，祝愿上海儿科内分泌遗传代谢学组蓬勃发展，再创辉煌！ 中华医学会儿科专委会内分泌遗传代谢学组组长傅君芬教授致辞中表示，上海儿科内分泌遗传代谢学组办出了水平，办出了特色，老中青三代人，经过数十载的努力与积淀，上海的专业团队厚积薄发，特别是对年轻一代寄予厚望，希望他们能够在老专家、中流砥柱们的呵护下继续茁壮成长。 学术盛宴 一、儿童肥胖与肠道菌群 由华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授和复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授共同主持，美国新泽西州立罗格斯大学的Liping Zhao教授，为大家分享了“儿童肥胖与肠道菌群”讲座。肠道菌群是一个非常复杂的系统，四个支柱，肠道菌群与肥胖的因果关系，菌株水平去识别细菌好坏，来自不同种的成员共同工作形成统一的生态功能群。Liping Zhao教授首先从临床、微生物、生态、系统视角介绍了肠道菌群的相关理论。然后，Liping Zhao教授分享了相关试验成果，发现了肥胖患者体内的肠道菌群与肥胖的相关性，通过饮食调节肠道菌群可以控制肥胖、降低LPS水平、减少炎症的发生。同时，通过调节肠道菌群后的PWS患者的体重、体脂、炎症指标等多方面都得到了改善。此外，2型糖尿病患者也能通过调控肠道菌群而改善血糖稳态。 二、特殊类型糖尿病 由浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授和上海交通大学附属儿童医院李嫔教授共同主持，上海市第六人民医院的胡承教授分享了“特殊类型糖尿病”。胡教授首先介绍糖尿病的分型，特殊类型糖尿病的分类。从KCNJ11突变导致新生儿糖尿病、糖尿病家系、一个中国人线粒体基因tRNA Leu（UUR）突变家系三个案例介绍特殊类型糖尿病。新生儿糖尿病（NDM）是指足月产儿在产后6个月内出现的糖尿病。青少年的成年起病型糖尿病（MODY）通常有三代或三代以上糖尿病家族遗传史，糖尿病在家系中的传递复合常染色体显性遗传规律。胡承教授指出研究特殊类型糖尿病对提高病因诊断水平、个体化治疗、更好的理解糖尿病具有重要意义。 三、成人GHD的诊治共识解读 由南京医科大学附属儿童医院顾威教授和上海交通大学医学院附属瑞金医院董治亚教授共同主持，上海交通大学医学院附属瑞金医院王卫庆教授分享了“成人GHD的诊治共识解读”。王教授从成人GHD概况、成人GHD的危害、成人GHD诊疗的变迁、GH替代治疗的获益与风险四个方面详细介绍。成人生长激素缺乏症指成年人垂体前叶GH合成和分泌受到损害，GH完全或部分缺乏，而导致代谢功能异常。根据起病年龄，分为儿童期发病的生长激素缺乏症（CO GHD）和成人期发病的生长激素缺乏症（AO GHD）。成人生长激素缺乏会导致多种并发症。患者身体组分受损，肌肉组织减少，脂肪组织增加是成人GHD的重要特征。此外，成人GHD患者心血管风险增大，骨微结构、体积和骨密度受损。胰岛素耐受试验（ITT）是目前国际公认诊断成人GHD的金标准。 四、先天性肾上腺皮质增生症的新治疗方案 由首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授和江西省儿童医院杨玉教授共同主持，Seattle Chidren’s Hospital的Patricia Y.Fechner教授授课“先天性肾上腺皮质增生症的新治疗方案”。她从先天性肾上腺皮质增生症、为什么需要新药物、长效氢化可的松、婴儿和幼儿的低剂量治疗药物、CRHR1拮抗剂、基因治疗等方面为学员做出了详细的介绍。然后，介绍目前常用治疗药物的弊端，比较了氢化可的松稀释剂与传统氢化可的松治疗CAH的差异。她分享了CRF1受体拮抗剂Crinecerfont治疗CAH的2期临床试验结果。Crinecerfont通过拮抗CRF1受体而降低雄激素的生成。经过治疗后，ACTH升高，17-OHP、And水平显著下降。Crinecerfont的安全性较好。 五、中枢神经系统调控摄食行为的环路和分子机制 由重庆医科大学附属儿童医院朱岷教授和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授共同主持，上海交通大学基础医学院的黄菊教授分享了“中枢神经系统调控摄食行为的环路和分子机制”讲座。她首先介绍了肥胖产生的背景，重点介绍引起肥胖的机制，介绍了摄食和能量稳态的中枢调控，下丘脑促进摄食，腹内侧下丘脑抑制摄食。在下丘脑中，POMC和AgRP神经元与摄食的关系。以BFL综合征为实例，详细阐述了PHF6突变在该综合征中的作用机制。 六、溶酶体贮积症国内外诊疗现状 由中日友好医院张知新教授和中南大学湘雅二医院张星星教授共同主持，上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授带来了“溶酶体贮积症国内外诊疗现状”讲座。顾教授提到溶酶体贮积症（LSDs）的临床特点为多系统受累，进行性加重，涉及骨骼、神经系统、视听觉、内脏器官等多系统。目前LSDs的检测方法主要有酶学、生物标记物、DNA分析、组织学检查等。ERT是目前LSDs最主要的治疗方法，目前已有7种ERT药物在国内上市，大大改善了既往诊断困难、治疗无药的困境。 七、46，XY DSD长期预后 由华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授和天津医科大学总医院刘戈力教授共同主持，上海交通大学附属儿童医院的李嫔教授分享了“46，XY DSD长期预后”。李嫔教授首先介绍了46,XY DSD流行病学特点，然后详细介绍了长期风险，她指出，46，XY DSD男性由于不规则睾酮替代或雄激素不敏感而出现性腺功能减退，远期出现心血管疾病、糖耐量异常和骨质疏松症增加，但目前缺乏长期寿命的研究。此外，46XY DSD容易并发各种精神心理疾病。在治疗方面，李教授不仅分析了性别选择，激素/手术治疗，生育功能等相关问题，还介绍了雄激素不敏感综合征和5α还原酶缺乏的临床分型、手术时机及长期预后。 八、Alstrom综合征诊治及研究进展 由首都儿科研究所附属儿童医院陈晓波教授主持和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授带来了“Alstrom综合征诊治及研究进展”讲座。王教授以原纤毛及纤毛病开篇，引出Alstrom综合征。Alstrom综合征是ALMS1突变引起的一种罕见病，临床表现为肥胖、视力异常、听力异常、T2DM。还可伴有心肌病，语言发育延迟，学习障碍等。王教授详细讲解了Alstrom综合征的诊断标准。但是Alstrom综合征不能被治愈，只能给予对症治疗，需要多学科共同参与治疗与随访。最后王秀敏教授分享了此种疾病在国际上的研究进展，以及她的研究团队已获得的研究成果。 九、过度生长：评估、诊断和处理 由北京大学第一医院杨艳玲教授和吉林大学第一医院杜红伟教授共同主持，上海交通大学附属瑞金医院的董治亚教授分享了“过度生长：评估、诊断和处理”。董治亚教授介绍了过度生长的定义，分为家族性高身材，产前过度生长，出生后过度生长。通过临床上的真实病例给大家分享了过度生长的病因。也分享了一例Sotos综合征，一例垂体微腺瘤，一例MC2R突变引起的家族性糖皮质激素缺乏症1型，以及性早熟病例。最后，她强调临床应结合表型进行生化分析、IGF-I、IGFBP-3、甲功，以及核型和骨龄等，必要时行基因精准诊断。 十、单基因遗传高脂血症的诊治 由苏州大学附属儿童医院陈临琪教授和河南省儿童医院卫海燕教授共同主持。上海交通大学附属新华医院的邱文娟教授带来了“单基因遗传高脂血症的诊治”讲座。首先邱教授介绍了高脂血症的定义及诊断标准。其次介绍单基因遗传性高脂血症是一组脂质代谢的酶/载脂蛋白及受体缺陷引起的一类疾病，具有血脂水平升高、动脉粥样硬化以及黄色瘤的临床特点。最后通过实际案例介绍了遗传性高脂血症的分类。目前高脂血症的治疗方式主要包括三种，分别为：饮食、生活方式和药物治疗。依据病因采用精准饮食控制、药物治疗方式预防胰腺炎、心脑血管疾病的发生。 十一、三代测序技术临床应用初探 由深圳市妇幼保健院董国庆教授和浙江大学医学院附属第一医院王春林教授共同主持，复旦大学附属儿科医院的吴冰冰教授带来了“三代测序技术临床应用初探”讲座。吴冰冰教授首先介绍了测序技术的发展史，其次详细介绍了最新的PacBio SMRT测序及ONT纳米孔测序技术。相对一代、二代测序技术，三代测序具有超长读长，快速测序、实时测序、流程简单的特点。吴教授理论结合实际，多个实例出发，介绍了三代测序在临床中的广泛应用，具有广阔的前景。 闭幕式 2021上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛在高端的学术氛围中圆满结束，本届大会主席罗飞宏教授和王秀敏教授上台对参加本次论坛的专家和代表以及厂商表示感谢。最后还进行了简短的2022年论坛的交接仪式，在场所有的大会主席一起上台把下次论坛的接力棒交给了上海交通大学医学院附属新华医院，邱文娟教授代表下一届组委会上台表达了下一届的期许！
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