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【会议纪要】儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第二十届全国儿科内分泌遗传代谢病会议纪要
由《中华医学杂志》、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会《中华儿科杂志》编辑委员会举办的儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第二十届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2021年11月12至13日在线上举办。本次会议设置了14个专题讲座，9个疑难病例分享，12篇大会发言，9个卫星会，探讨交流了儿童内分泌遗传代谢领域近年的研究与诊治进展。
一．内分泌疾病
1.儿童生长及身材矮小：浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授介绍了“中国儿童生长发育相关问题面临的机遇和挑战”，指出儿童健康领域已从“保生存”向“促发展”转变，面临诸多新挑战，如儿童营养不足和营养过剩问题并存、儿童超重及肥胖高发、矮身材儿童的规范治疗率较低等。在疫情常态化时期，专科迎来了新的发展机遇，需加强专科建设和专业人才培养，推动我国儿童生长发育专科的同质化诊疗。广州市妇女儿童医疗中心毛晓健教授带来“FBN1基因突变引起的矮小症一例诊治报告”，阐述了矮身材的病因及发病机制，梳理了矮身材分子病因诊断流程，指出应尽量明确特发性矮小背后的遗传学机制，不能一味将难以诊断的矮身材归入特发性矮小。
2.青春期和性发育异常：首都医科大学北京儿童医院巩纯秀教授介绍了“排卵障碍性异常子宫出血诊治指南解读”，结合自身经验详细分析异常子宫出血的诊治。她指出异常子宫出血在青春期多发，并介绍了其分类、病因及临床特点，推荐将血常规及B超作为基本辅助检查，并需关注外伤、意外妊娠等可能情况的发生。治疗上推荐使用天然孕激素治疗，短期使用复方口服避孕药。上海交通大学附属儿童医院李嫔教授带来1例MCM8基因变异导致矮小及原发性卵巢发育不全的病例，详细介绍了高促性腺激素性性腺功能减退症病因的鉴别诊断及激素替代治疗方案的选择。浙江大学医学院附属儿童医院吴蔚教授带来1例青春期前男性乳房发育病例，总结了男性乳房发育的临床表现、好发年龄、病理机制、发病原因、诊断流程与评估，并结合病例与文献分享了芳香化酶过多综合征引起男性乳房发育的临床表现、遗传机制以及治疗手段。中山大学附属第一医院李燕虹教授分享了“阴毛早现的诊治思路”，结合四例阴毛早现的病例，讲解了性早熟的分类、下丘脑-垂体-性腺轴及肾上腺轴在性发育及阴毛早现中的作用，着重介绍了肾上腺轴的启动以及可能机制，梳理了阴毛早现的病因、鉴别诊断、远期转归以及相应的处理措施。福建省福州儿童医院陈瑞敏教授分享了“以乳房发育提前或矮小首诊的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH综合征）”。结合5个病例讲解了MRKH综合征的分型、临床特征及鉴别诊断。该疾病在幼年时容易被忽略，遗传学检测可无阳性发现，应进行盆腔磁共振查，并排查骨骼畸形。对伴有生长激素缺乏患儿与生长激素治疗有效，但对于伴有性早熟是否能用GnRH类似物(GnRH analogues，GnRHa)治疗有待更多研究。
3.肾上腺疾病：重庆医科大学儿童医院朱岷教授分享了“11β-羟化酶缺乏症的诊断治疗思考”，从该致病基因和类固醇合成通路出发，强调该病易误诊为21-羟化酶缺乏症，需结合多种类固醇测定联合ACTH兴奋试验进行鉴别诊断，诊断过程中还得注意嵌合体的患者。推荐儿童首选氢化可的松进行替代治疗，可联用盐皮质激素受体阻滞剂。深圳市儿童医院苏喆教授分享了“儿童原发性全身性糖皮质激素过度敏感的诊治体会”。该病极为罕见，临床上需与Cushing综合征鉴别诊断。苏教授介绍了糖皮质激素敏感性的各种影响因素，并指出当存在皮质醇增多表现但血皮质醇水平低下或正常低值且不能用外源性皮质激素解释时，应考虑该病可能。治疗上应严格避免外源性糖皮质激素接触，米非司酮治疗该病可能有效，但尚需积累更多经验。
4.糖代谢异常：复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授分享了“中国儿童2型糖尿病流行特征与早期干预思考”，指出目前全球包括中国青少年2型糖尿病新发病例不断增加，需重视针对儿童青少年的糖尿病预防与筛查。研究显示儿童糖尿病初发病例起病年龄小，部分起病隐匿，临床表现多不典型，肥胖、脂代谢紊乱合并症多。罗教授建议将中国儿童2型糖尿病筛查起始年龄提前至7岁，重视有高危因素的男孩及非肥胖儿童。苏州大学附属儿童医院陈临琪教授对1例Fanconi-Bickel综合征的病例病史和诊疗过程进行了回顾分析，在该类患者中，由于GLUT2基因突变，表现出高血糖、高半乳糖血症以及相对于血糖水平的低胰岛素血症，目前缺乏针对GLUT2分子缺陷治疗的药物。
5.甲状腺疾病：中南大学湘雅二医院张星星教授带来了“先天性甲状腺功能减退-2020-2021ENDO-ERN共识指南解读”，全面地介绍了指南相关背景、新生儿筛查、诊断和治疗标准、治疗和监测、早期治疗结局和产前诊断，对甲状腺激素合成障碍、家族型甲状腺激素合成障碍和中枢性CH均可考虑行基因检测。
6.骨骼及钙磷代谢疾病：华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授带来了题为“G蛋白异常与内分泌疾病”的专题讲座，介绍了编码G蛋白α亚单位的重要印记基因GNAS突变及其引起的多种疾病。重点强调了其激活突变和失活突变分别引起McCune-Albright综合征和假性甲状旁腺功能减退症。首都儿科研究所附属儿童医院的陈晓波教授解读了“儿童继发性骨质疏松的诊断和治疗（2020专家共识）”，介绍了该专家共识制定的背景，详细讲解儿童骨质疏松的预防、检查与诊断、治疗药物及随访，对皮质类固醇性骨质疏松症以及常见继发性骨质疏松的临床特征进行了介绍。首都医科大学附属北京儿童医院曹冰燕教授带来了“以低磷性佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例”，解析了其致病基因ENPP1介绍该患儿双磷酸盐治疗动脉硬化、苯磺酸氨氯地平控制血压等诊疗经过。
二．遗传代谢主题
北京大学第一医院熊晖教授带来“遗传代谢病的治疗进展”，系统阐述了遗传代谢病的概念、发病机制、临床表现、分类以及诊断思路，详细总结了遗传代谢病的诊断思路，并着重介绍了遗传代谢病的治疗进展，分享了基因相关疗法、酶替代疗法等治疗策略在遗传代谢病中的作用环节及应用前景。首都儿科研究所高亢教授分享了一例特殊类型佝偻病病例，最终诊断为“遗传性酪氨酸血症I型”，高教授详细介绍了该病的发病机制、临床表现、诊断与治疗等，强调一旦怀疑该病，需立即开始饮食干预，限制蛋白摄入，减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，并应用尼替西农，必要时接受肝移植治疗。山东省立医院孙妍教授分享国内首例KCNJ6突变相关Keppen-Lubinsky综合征病例，介绍了该病的临床特点、鉴别诊断，同时分享了钾离子通道相关罕见病的致病机制、遗传学特征。复旦大学附属儿科医院郑章乾教授进行了题为“肝脏结节起病的GSD1a的诊疗及思考”的讲座。通过一例不典型糖原累积病引出 GSD1a患者的基因型与表型相关性的研究，指出C648G>T（G727T）是东亚人群常见的突变位点，症状相对较轻，但患肝腺瘤的风险增加，随访应着重降低甘油三酯水平。
三．其他主题讲座
四川大学华西医院马小红教授带来“青少年的心理问题识别”的专题分享，结合青春期生理发育与心理发展的特点，介绍了青少年常见的几种情绪障碍及其病生机制和成因，包括压力、焦虑、抑郁、非自杀性自伤，指出为儿科医生和儿童家长识别青少年心理问题提供了较为完善的思路。广州中山大学附属第一医院江波教授带来题为“性早熟影像学侦测”的讲座，分享了大量中枢神经系统病变合并性早熟患者的影像资料并进行了特点分析。浙江大学生物医学工程与仪器科学学院许迎科教授带来题为“光遗传学技术在糖尿病相关研究及治疗中的应用”的讲座，介绍了光遗传学技术的基本概念、原理、特点、在细胞胰岛素信号通路调控中的应用以及在糖尿病研究及治疗领域的最新技术与研究成果。浙江大学基础医学院王迪教授带来“巨噬细胞免疫代谢新视角”，介绍了代谢与免疫在组织与细胞水平的相互作用，巨噬细胞炎症信号的代谢适应，通过代谢组学、代谢流手段揭示了炎症巨噬细胞中糖代谢、氨基酸代谢的改变以及代谢通路同表观遗传对细胞免疫途径的调控。
四．大会发言
首都医科大学附属北京儿童医院秦淼的发言是“2000年-2019年儿童1型糖尿病患儿血糖控制管理现状单中心研究”。浙江大学医学院附属儿童医院袁金娜的发言是“2009-2019年中国儿童青少年超重和肥胖趋势分析”。上海市儿童医院王斐的发言是“GnRH脉冲泵治疗在青少年先天性低促性腺激素性性腺功能减退症中的临床应用价值”。上海交通大学医学院附属瑞金医院尹明月的发言是“全转录组测序分析糖皮质激素诱导的生长迟缓模型大鼠生长板中差异表达的mRNAs、lncRNAs、circRNAs和miRNAs”。中国医科大学附属盛京医院唐诗分享了“19例3岁以下桥本甲状腺炎患者临床特点及随访分析”。贵阳市妇幼保健院刘毓汇报的主题是“一例罕见的父源20q13.2-q13.32缺失患儿的诊治并文献复习”。中国医学科学院北京协和医院姜静靖的发言是“糖原累积症Ib型的临床特点分析”。上海交通大学医学院附属新华医院夏瑜的发言为“60例谷固醇血症患者的临床和基因分析”。广州市妇女儿童医疗中心苏雪莹的发言为“7例先天性全身性脂肪营养不良患儿的临床特点及治疗效果分析”。复旦大学附属儿科医院倪锦文的发言为“不同年龄先天性高胰岛素血症胰腺β细胞增殖、凋亡与胰腺内分泌功能的关系”。新疆医科大学第一附属医院李燕的发言为“新疆不同民族孟德尔疾病儿童全外显子组测序结果分析”。华中科技大学同济医学院附属同济医院张偲的发言为“基于液相色谱-串联质谱的多种类固醇激素谱分析在21-羟化酶缺乏症诊断中的作用”。
本次会议为线上会议，分享内容丰富、汇报形式多样，不仅有临床医学、基础医学教授做客论坛，还跨学科邀请影像学、心理学的专家学者分享，体现了贴近临床、注重实效的特点，吸引了大量听众。大会期间线上点击率达到7万余人次，同时在线超过5500人。最后，大会主席傅君芬教授致闭幕词，为期两天的会议顺利闭幕。
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