中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组介绍

中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组正式成立于1985年。成立30多年来，专业队伍已由当年的20-30人增加到目前的300-400人左右，专业水平也有了较大提高与发展。

在我国老一辈儿科专家颜纯、王慕逖、左启华、朱畅宁等教授的倡导下，中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组正式成立于1985年。学组早期致力于向国内儿科学界介绍及推广这一新的儿科专业，曾多次分别召开内分泌或儿科遗传病学术会议，提高临床医生对此类疾病的认识水平。

1998年起，内分泌和遗传病两个专业开始联合召开学术会议，迄今为止已召开十一次全国性学术大会，并同时举办相应专题讲座和研讨会。学组成员单位在全国范围内也相继举办了学术报告会、学习班等各种形式的学术交流活动，促进了儿科内分泌、遗传代谢病在国内的推广应用。

学组在开展新生儿甲低和苯丙酮尿症的群体筛查，建立生长迟滞的临床判断标准，绘制我国特纳综合征患儿自然生长曲线，调查青春期启动年龄，儿童1、2型糖尿病的诊疗，骨龄判定，制定生长落后、性早熟、糖尿病酮症酸中毒的诊疗指南等方面做了大量开创性的工作，逐步扩大了学术队伍，显著拓宽了学术研讨范畴，促进了专业学术水平的提高。

学组成立30多年来，专业队伍已由当年的20-30人增加到目前的300-400人左右，专业水平也有了较大的提高与发展。随着化学发光免疫分析、GC-MS、Tanden Mass、分子生物学技术在临床的广泛应用，生长发育障碍、性腺功能异常、甲状腺疾病、肾上腺功能异常、糖尿病和肥胖症等内分泌疾病的诊断水平在很大程度上得到提高；同时也解决了大多数遗传代谢病的诊断难题，结束了依赖国外实验室诊断遗传代谢病的国内现状，使部分遗传代谢病得到早期诊断和早期治疗，挽救了不少可治性代谢缺陷患儿的生命，有效降低了疾病的死亡率和伤残率。

目前学组的工作重点：制定疾病诊治指南；加强多中心、多单位的合作研究（临床、科研）；合理利用资源，优势互补，服务临床；专科医生培训，学术会议及专题研讨会；加强与国外学会的交流与合作等方面，期望通过切实的努力提高我国儿科遗传代谢内分泌专业的整体水平，缩短与国外的研究差距。

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