生长激素联合芳香化酶抑制剂可能改善先天性肾上腺皮质增生患者的身高

生长激素联合芳香化酶抑制剂可能改善CYP11B1基因突变所致先天性肾上腺皮质增生患者的身高 / Growth Hormone With Aromatase Inhibitor May Improve Height in CYP11B1 Congenital Adrenal Hyperplasia

作者：Katherine Hawton. et al.

来源：Pediatrics. 2017;139(2):e20160730.（IF：5.196）
 

〖摘要〗

先天性肾上腺皮质增生（CAH）由于受其疾病本身和治疗影响，身高增长是一个主要的问题。21-羟化酶缺乏的CAH患者终身高受损，终身高标准差在-1至-2SDS之间。终身高受损主要是因为雄激素过多、可能导致性早熟和骨骺闭合及皮质醇替代治疗过程中超生理剂量使用糖皮质激素的不良反应。诊断晚或不适宜的治疗导致身高受损更明显。11β-羟化酶缺陷是CAH的第二大病因，是由CYP11B1基因突变所致，估计100000出生婴儿中有一个11β-羟化酶缺陷患儿。其临床表现包括男性化，早期促性腺激素非依赖性性早熟、高血压和身材矮小。目前主要治疗手段是糖皮质激素替代治疗减少肾上腺性激素的过度产生，防止男性化和改善身高。本研究为一病例报道。研究者报道了一例既往治疗不适宜的CAH患者，初次到研究者处就诊时已经6岁，表现为性早熟、高血压、身材高大、骨龄进展和预测终身高为150cm。激素检查和基因检测确诊为11β-羟化酶缺陷。除了糖皮质激素替代治疗，研究者开始给患者重组人生长激素联合阿那曲唑（第三代芳香化酶抑制剂）治疗以改善身高。治疗后，患者的生长速率改善明显，骨龄进展减慢。阿那曲唑在13岁停药，生长激素在14岁患者身高达到172cm时停药，患者的终身高为177.5cm（0.81SDS），比遗传身高高11.5cm。该患者是第二例报道的芳香化酶抑制剂联合生长激素治疗改善11β-羟化酶缺陷CAH患者身高的病例。这种新型的治疗方式证实疗效明显，而且无不良反应。
 

〖结论〗

因此，它为11β-羟化酶缺陷导致的骨龄进展和矮身材，而且治疗比较晚的患儿提供了一个有效的促生长治疗选择。

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