82例经典型21-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生患者的近似终身高

82例经典型21-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生患者的近似终身高：一项中国的单中心研究 / Near-final Height in 82 Chinese Patients with Congenital adrenal hyperplasia due to Classic 21-hydroxylase deficiency: a Single-center Study From China

作者：马华梅，杜敏联 等.

来源：J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Apr 7. [Epub ahead of print]（IF：0.995）

 

〖摘要〗

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是一组常染色体隐性遗传疾病，是由于皮质醇合成过程中所需酶缺乏所致。21-羟化酶缺乏（21-OHD）是最常见的类型，占患者的95%。皮质激素（糖皮质激素或盐皮质激素）替代治疗是21-OHD的主要治疗方法。治疗不足或过度治疗是此类患儿最常见的两种情况。糖皮质激素替代治疗不足导致无法抑制肾上腺雄激素的过度分泌，从而出现生长发育的异常，终身高受损和假性性早熟。若给予超生理剂量或大量的糖皮质激素也会导致生长发育受损。本研究的目的旨在了解影响经典型21-羟化酶缺乏所致的CAH患儿达到近似终身高（NFH）的因素。该研究是一项横断面研究，纳入82例经典型21-OHD的CAH患儿（24例男性，58例女性），经过平均随访年限为10.6（0.5-25.5）年后达到近似终身高。患儿的NFH为153.35±8.31cm，即-1.9±1.1SD，显著低于正常人群（p<0.001）。治疗患儿的NFH显著高于未治疗患儿（-1.7±1.1SD vs -2.6±1.0SD，p<0.05）。早期治疗和晚期治疗组的NFH均高于未治疗组，且早期治疗组的NFH略高于晚期治疗组。多因素回归分析显示，遗传靶身高较高、依从性较好和氢化可的松剂量较低的患者的NFH更高。治疗组患儿氢化可的松的剂量与NFH呈负相关。对于合并CPP的患儿，接受GnRHa联合来曲唑治疗者较未治疗者的NFH更高。

 

〖结论〗

经典型21-OHD患儿的终身高低于正常人群以及遗传靶身高，未治疗的患儿则终身高受损更严重。

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