Turner综合征患者的肿瘤：随访期间进行临床诊疗和筛查的重要性

Turner综合征患者的肿瘤：随访期间进行临床诊疗和筛查的重要性 / Neoplasia in Turner Syndrome. The Importance of Clinical and Screening Practices During Follow-up

作者：Larizza D. et al.

来源：Eur J Med Genet. 2016 May;59(5):269-73.（IF：1.466）

 

〖摘要〗

Turner综合征患者由于代谢、自身免疫和心血管疾病会导致死亡率升高。也有研究报道了Turner综合征患者的肿瘤发生风险会增高。为此，研究者评估了一项队列研究中Turner综合征（TS）患者的肿瘤发生情况。该队列研究共有87例TS患者。研究者对TS患者进行了随访，内容包括定期的颈部、腹部和盆腔超声，皮肤科会诊和便潜血试验。46例患者的核型为45，X。在随访期间，63例患儿接受了生长激素治疗，65例接受了雌孕激素替代治疗，20例补充甲状腺素。29例TS患者存在自身免疫性疾病。研究结果显示，在87例TS患者中有14人发现有17例肿瘤：6例为皮肤肿瘤，3例为中枢神经系统肿瘤，3例为生殖腺肿瘤，2例为乳房肿瘤，1例为肝癌，1例为胰腺癌，1例为滤泡状甲状腺癌。45，X核型的患者诊断肿瘤的年龄较其他核型要小（p=0.003）。所有患者中有15.3%存在胆囊腺肌瘤（AG），其中同时患有其他肿瘤的TS患者诊断AG的年龄较未合并其他肿瘤者要小（p=0.017） 。研究显示肿瘤的发生与基因构造、治疗、相关的自身免疫性疾病之间无关联。

 

〖结论〗

在本研究的TS患者中显示肿瘤的发生率增加。同时发现AG的发生率也升高，而AG可能是易患肿瘤倾向的病变。未来的研究需要进一步明确肿瘤发生的风险，以及明确X染色体缺失和激素替代治疗在肿瘤发生中所起到的作用。

详细内容请点击以下链接阅读：http://f1.aigaogao.cn/cspem/pdf/102362-66.pdf