关于先天性多种垂体激素缺乏患者的研究

先天性多种垂体激素缺乏患者的生长、发育、青春期和成年身高 / Growth, Development, Puberty and Adult Height of Patients with Congenital Multiple Pituitary Hormone Deficiencies

作者：Haim-Pinhas, H. et al.

来源：Growth Horm IGF Res. 2016 Apr;27:46-52.（IF：1.407）

 

〖摘要〗

多种垂体激素缺乏（MPHD）是指垂体前叶的多种激素生成异常，通常包括生长激素。MPHD的发病率大约是1:8000新生儿，大约10 % -20%的MPHD是家族性的，是由于参与垂体发育的垂体转录因子基因突变。这些突变所导致的为先天性MPHD（cMPHD），或者更少见的是单纯的某种激素缺乏。PROP1基因异常是导致cMPHD的最常见原因，临床表现为生长激素分泌细胞、促甲状腺素分泌细胞、促性腺激素分泌细胞，甚至促肾上腺皮质激素分泌细胞缺乏和垂体的肥大或垂体发育不良。POU1F1基因突变则表现为生长激素分泌细胞和促甲状腺素分泌细胞缺乏和垂体发育不良。HESX1基因突变表现为多种垂体激素异常和视隔发育不良。较少见的LHX3基因突变表现为生长激素分泌细胞、促甲状腺素分泌细胞和促性腺激素分泌细胞缺乏和头部颈部转动受限。LHX4基因突变表现为多种垂体激素缺乏，异位神经垂体和大脑异常。本研究是一项单中心的回顾性研究，评估了29例cMPHD患者在单用rhGH或联合性激素替代治疗期间的生长发育情况，所有患者均治疗和随访至达到成年身高。研究结果显示，29例患者中的21例的平均出生体重为3126±536g，29例患者中的7例平均出生身长为48.7±2cm。患者的神经运动发育为正常或轻度落后。男性患者的平均转诊年龄为9.5±7岁，女性患者为6.7±3.5岁，无统计学差异。治疗前男性和女性的平均身高SDS均为-2.8±1.0，无统计学差异。开始rhGH治疗的平均年龄分别为男性9.9±6.7岁，女性10.3±4.2岁，无统计学差异。开始性激素替代治疗的平均年龄分别为男性17.0±3.5岁，女性17.1±2.3岁，无统计学差异。治疗后男性和女性的成年身高SDS均达到了-1.1±0.6。

 

〖结论〗

尽管cMPHD患儿存在多种垂体激素的缺乏，但患儿的体格发育优于先天性单纯GHD或先天性IGF-1缺乏者。

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