儿童GHD发病因素研究综述

儿童GHD发病因素研究综述/ Classical and non-classical causes of GH deficiency in the paediatric age

 

作者：Natascia Di Iorgi, Giovanni Morana, Anna Elsa Maria Allegri, et al.

来源：Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2016 Nov（IF：4.466）

 

〖摘要〗

GHD有多种发病因素，主要分类包括因垂体功能减退引起的GHRH不足、先天性脑垂体发育不良、中枢神经系统病变以及慢性炎症，独立性或特发性GHD是垂体功能减退最常见的表现。GHD还可以合并垂体其他激素缺乏产生。最新一项在美国完成的儿童GHD流行病学研究显示，目前儿童GHD的发病率为1:5000~1:18646。

目前有部分儿童特发性GHD无法辨别其发生原因，则认为是垂体功能减退可能性较大。对于基因遗传学的研究显示，如HESX1，SOX2，SOX3，LHX3，LHX4，PROP1，POU1F1，PITX,GLI3，GLI2，OTX2，ARNT2，IGSF1，FGF8，FGFR1，PROKR2，PROK2，CHD7，WDR11，NFKB2，PAX6，TCF7L1，IFT72，GPR161，CDON等基因，与垂体功能紊乱或发育异常有关，这些相关基因在胚胎时期就影响垂体的正常发育和功能，从而引起先天性缺陷。

临床上大多利用头颅MRI明确垂体功能减退，垂体MRI形态学的不同表现可能提示不同的垂体病变。垂体柄发育不全、异位脑垂体后叶、脑垂体前叶发育不全是引发永久性GHD的特殊病变，其临床表现和MRI表现与其他垂体功能正常或稍减退的病人相比有显著不同。但独立性GHD或基因缺陷引起的GHD其影像学并无明显下丘脑或垂体柄形态学异常。目前MRI技术的T2成像技术可以在不是用造影剂的情况下辨别垂体柄的异常情况，而影像学技术的发展也将为临床诊断这类疾病带来进一步的推动作用。基因遗传学的研究进一步帮助我们认识垂体功能异常，尽早的诊断、识别不同类型的GHD，并能帮助患者进行有效的遗传咨询。

 

〖结论〗

IGHD的临床表现可以是不同的，目前研究结果显示多数是由先天性基因缺陷引起，GHD也可以因器质性病变或慢性炎症导致。MRI是检测GHD是否存在器质性病变的金标准，GHD患者应常规完善头颅矢状面、冠状面T1成像检查，而T2成像技术能更准确的评估垂体柄形态异常。

详细内容请点击以下链接阅读：http://f1.aigaogao.cn/cspem/pdf/1023131-55.pdf