下丘脑错构瘤引起中枢性早熟的患者应用GnRH类似物治疗的远期疗效

下丘脑错构瘤引起中枢性早熟的患者应用GnRH类似物治疗的远期疗效Long-term Outcomes of Patients with Central Precocious Puberty due to Hypothalamic Hamartoma After GnRH Analog Treatment: Anthropometric, Metabolic and Reproductive Aspects

 

作者：Carolina O Ramos, Ana C Latronico, Priscilla Cukier, et al.

来源：Neuroendocrinology 2017 May 30.（IF：3.608）

 

〖摘要〗

下丘脑错构瘤（Hypothalamic hamartoma, HH）是引起器质性中枢性性早熟（CPP）的最常见原因，这类患者不仅有性早熟表现，同时也存在相应的神经系统症状如癫痫、行为异常、认知障碍等。通过全外显子测序认定，癫痫患者中有37%因Sonic Hedgehog通路存在基因变异合并HH。GnRH类似物是治疗CPP的一线药物，本研究观察14例因HH引起CPP并应用GnRHa治疗患者的远期疗效，观察项目包括生长发育指标及健康水平。

研究选取14例因患HH导致CPP的患者进行回顾性研究，这14例患者均达到成年身高或近似成年身高。研究观察这些患者的血清LH、FSH、睾酮、雌二醇等激素水平，头颅MRI明确HH诊断，在GnRHa治疗期间定期检测临床及实验室各项指标，以及每例患者的身体构成及代谢参数等。

研究结果显示，平均治疗时间为男孩7.7±2.4年，女孩7.9±2.1年，治疗停止的平均生理年龄男孩12.1±1.1岁，女孩10.7±0.5年，最后访视时患者的平均生理年龄男性为21.5±3.2岁，女性24±3.9岁。其中11例患者达到最终身高，14例患者全部达到目标身高范围。女性患者的平均BMI和体脂含量显著高于男性患者，出现代谢异常的风险也较男性高。所有患者的成年后性腺功能均正常，其中3例男性患者还当了父亲。
 

〖结论〗

该研究是目前有报道的关于HH引起CPP患者使用GnRHa治疗的远期疗效为期最长的观察研究，包含了观察者完整的人体测量数据、激素水平数据及机体新陈代谢描述，所有患者都达到了最终预期身高范围，证实了该治疗的有效性，女性患者中远期出现肥胖、代谢异常情况较男性多见。观察的患者中均未出现生殖功能异常，提示HH本身对于性腺发育并无明显影响。

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