GH治疗软骨发育不全至成年身高的研究

GH治疗软骨发育不全至成年身高的研究/Final adult height in long-term growth hormone-treated achondroplasia patients

 

作者：Daisuke Harada, Noriyuki Namba, Yuki Hanioka, et al.

来源：Eur J Pediatr 2017 May.（IF：1.921）

 

〖摘要〗

软骨发育不全（Achondroplasia, ACH）是最常见的先天性肢端矮小，典型表现为严重身材矮小，比例畸形，大头畸形，面容中部发育不全，双手中指环指不能并拢呈三叉状，为常染色体显性遗传病，是由于FGFR3基因功能变异引起。日本ACH患者最终成年身高男性平均130.4cm、女性平均124.0cm。有研究指出，短期应用GH可以促进ACH患者加快生长速率提高最终身高。但在日本长期使用GH治疗ACH患者的研究较少。本研究旨在研究长期使用GH的ACH患者治疗效果。本研究为回顾性研究，观察分析22例ACH成年患者，使用GH剂量为0.05mg/kg/d治疗。其中15例患者利用Ilizarov技术进行胫骨延长术，6例患者进行股骨延长术，13例患者合并使用性激素抑制剂治疗。平均治疗时间男性为10.7±4.0年、女性9.3±2.5年。相较于未接受GH治疗的ACH患者，GH治疗ACH患者最终身高增长男性 0.60±0.52SD（+3.5cm）、女性0.51±1.29SD（+2.8cm）。ACH患者通过GH治疗和胫骨延长术获得身高增长，男性为+1.72±0.72SD（+10.0cm）、女性为+1.95±1.34SD（+9.8cm）。通过GH治疗结合胫骨、股骨延长术最终身高增长男性+2.97SD（17.2cm）、女性

+3.41±1.63SD（17.3cm）。性激素抑制剂治疗对最终身高无显著影响。研究显示，ACH患者出现的矮小症较GHD更为严重，对于此类患者利用GH治疗更显合理。本研究发现，手术联合GH治疗的ACH患者最终身高较单纯手术患者有显著提高，也进一步提示GH在治疗

ACH方面起到重要作用。性激素抑制剂治疗其目的是减缓骨骺愈合延长生长时间，在本研究中性腺抑制剂并无显著效果。

 

〖结论〗

长期使用GH治疗ACH患者可使得其最终成年身高增长，并且不存在严重的副作用。 


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