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联合垂体激素缺乏及单纯性生长激素缺乏中垂体转录因子的罕见突变研究

韩国关于联合垂体激素缺乏及单纯性生长激素缺乏中垂体转录因子的罕见突变研究Rare Frequency of Mutations in Pituitary Transcription Factors Genes in Combined Pituitary Hormone or Isolated Growth Hormone Deficiency in Korea
作者:Jin-Ho Choi. et al.
来源:Yonsei Med J 2017 May;58(3).(IF:1.15)
 
〖摘要〗
先天性垂体功能减退症可能引起一种或多种垂体前叶激素缺乏,可引起单纯性生长激素缺乏症(IGHD)或联合性垂体激素缺乏症(CPHD)。在垂体前叶及垂体-下丘脑轴发育中,垂体转录因子的基因突变可引起先天性垂体功能减退症。垂体转录因子基因,包括POU1F1, PROP1,LHX3, LHX4, OTX2,SOX2, SOX3, GLI2及HESX1,与垂体前叶的增值和终末分化有关。本研究比较了韩国IGDH和CPHD患者的临床表现、内分泌及影像学特点,从而研究转录因子基因突变频率对疾病的影响。研究比较了27名诊断IGHD及CPHD患者的相关资料,研究结果显示,27名患者中,4名诊断IGDH,23名诊断CPHD,IGHD患者平均年龄8.28±7.25岁、HtSDS -3.15±0.44,CPHD为13.48±10.46岁、HtSDS -3.45±1.10。内分泌、影像学及分子水平分析中,血清IGF-1水平IGHD为44.48±29.36ng/ml,CPHD为10.92±9.73ng/ml(p=0.047);GH激发试验结果,IGHD患者GH峰值2.96±2.69ng/ml,CPHD为0.52±0.65ng/ml(p=0.002)。CPHD患者除GHD外合并其余激素缺乏包括中枢性甲减、ACTH缺乏症、IHH及中枢性尿崩症。蝶鞍部MRI检查发现3名IGHD患者、21名CPHD患者存在结构异常。相关基因突
变的分析研究提示,1名CPHD患者在HESX1上存在p.R109Q纯合子突变。
 
〖结论〗
本研究结果显示,在韩国先天性垂体功能减退症的散发病例中,CPHD患者较IGHD存在更严重的生长激素缺乏表现,编码垂体转录因子基因的突变较为罕见。其余致病基因及环境因素对于垂体的影响需进一步研究。
 
详细内容请点击以下链接阅读: http://f1.aigaogao.cn/cspem/pdf/1023117-25.pdf



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