SHOX基因缺陷患儿使用生长激素治疗的安全性与近似成年身高增长

SHOX基因缺陷患儿使用生长激素治疗的安全性与近似成年身高增长：数据来源于一项观察性研究和临床试验Safety Outcomes and Near-Adult Height Gain of Growth Hormone-Treated Children with SHOX Deficiency: Data from an Observational Study and a Clinical Trial

作者：Imane Benabbad. et al.

来源：Horm Res Paediatr. 2017 ;87:42-50.（IF：1.66）

 

〖摘要〗

目前认为位于X、Y染色体的拟常染色体区域（PAR1）的SHOX基因对生长发育有影响，SHOX基因缺陷的患儿存在肢中段发育异常、软骨发育异常等临床表现，这些都是典型的Leri-Weill综合征（LWS）表现，也有部分伴有SHOX基因缺陷的矮小症患儿并无明显骨骼发育不良的临床表现。本研究目的在于分析SHOX基因缺陷的矮小症患儿的生长数据及近似成年身高，评估GH治疗此类患儿的有效性和安全性。数据来源于矮小症相关基因及神经内分泌学的国际性研究（GeNeSIS）关于生长激素治疗的SHOX基因缺陷患儿（n=521）。为比较GeNeSIS中患儿近似成年身高（n=90），研究选取了一项已发表的关于用GH治疗SHOX基因缺陷的临床试验数据作为对照组。研究结果显示，GeNeSIS中明确SHOX基因缺陷患儿，56%诊断为Leri-Welli综合征，44%诊断为无症状矮小症。研究指出，SHOX基因缺陷患儿都存在严重生长发育异常，其基线HtSDS为-3.01±0.77。开始GH治疗的平均年龄为9.4±3.2岁，治疗到近似成年身高，HtSDS增长为0.83；作为对照组的临床

试验结果示，开始GH治疗平均年龄为9.2岁，HtSDS增长为1.25。两组患儿治疗至近似成年身高结果相似。大部分SHOX基因缺陷表现为基因编码区域的完全或部分的基因缺失，小部分表现为基因错误或无意义突变、复制、易位。研究未提出关于GH治疗安全性相关的新关注点。

 

〖结论〗

GeNeSIS显示应用GH治疗身材矮小的SHOX基因缺陷患儿，56%诊断考虑LWS，44%诊断考虑无症状SHOX基因缺陷。GeNeSIS中患儿治疗后达到近似成年身高与临床试验结果相似，而临床试验的结果也可作为GH规范化治疗SHOX基因缺陷患儿的疗效反映。尽早明确患儿是由于SHOX基因缺陷导致的身材矮小并早期开始GH治疗是至关重要的。