学组动态
第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议
经过全国上下艰苦努力，我国新冠肺炎疫情防控的好态势进一步巩固，当前疫情防控工作已从应急状态转为常态化。在这一形势下，恰逢《中华儿科杂志》创刊70周年之际，由《中华医学杂志》社有限责任公司、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、《中华儿科杂志》编辑委员会共同举办的儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2020年9月12日以网络在线直播的形式拉开序幕。
本次线上会议分为杭州、武汉、北京、上海、广州五个演播厅同时进行，借助绿幕投影技术让在不同会场专家们“穿越”到同一虚拟空间，使线上观众犹如亲临现场，视听效果完全达到了现场参会的水平。
会议开幕式由大会主席、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长傅君芬教授主持并致开幕辞，之后中华医学会儿科学分会主任委员王天有教授、中华医学会杂志社社长兼总编辑魏均民编审受邀分别为大会致辞。王天有教授对中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组过去多年的工作给予了充分的肯定，他指出在学组几代新老专家的带领下我国儿童生长发育状况得到明显改善，为“健康中国”建设做出了卓越贡献。魏均民编审对中华医学会杂志社在疫情期间的学术工作进行了简单总结，并肯定了《中华儿科杂志》的工作，同时预祝大会圆满成功。
在简短开幕式后学术会议正式开始。9月12日的会议分为上、下午两个部分。上午的开篇讲座由美国宾夕法尼亚大学费城儿童医院的Hakon Hakonarson教授带来，他基于多个临床病例介绍了基因标志物在儿科疾病精准治疗中的应用，为国内儿科同道提供了值得借鉴的转化医学的工作模型。随后傅君芬教授对我国儿童生长发育专科的现状进行了调研，分析了诊疗质控工作中的问题与挑战，并对儿童生长发育疾病智能诊疗平台的建立与运行成果进行了介绍。罗飞宏教授对2020版儿童1型糖尿病专家共识进行了分享，着重介绍了儿童糖尿病的分型与1型糖尿病的临床管理与治疗，并提醒儿科同道重视儿童糖尿病慢性并发症的筛查。大会还邀请到了非儿科专业的专家进行讲座，浙江大学医学院王福俤教授从基础研究的角度阐述了多种微量元素在人体中的重要作用、上海瑞金医院的王卫庆教授介绍了先天性肾上腺皮质增长症患者在青春期和妊娠期的治疗方法，上述讲座都为儿科疾病的诊疗提供了新思路。最后，熊晖教授结合临床病例，对儿童低血糖症及低血糖相关脑损伤进行了详细的讲解。
下午的讲座首先由李嫔教授介绍了性发育异常患儿生育功能的早期保护方案，并对Turner综合征患儿生育功能的保护进行了重点介绍。熊丰教授从临床病例出发介绍了难治性甲状腺功能亢进症、桥本氏甲状腺毒症以及非自身免疫性甲状腺功能亢进症这三种特殊类型的甲状腺疾病。巩纯秀教授结合钙磷代谢的基础知识，对婴儿高钙血症的发病机制、诊断与治疗进行了详细的讲解。梁雁教授以葡萄糖激酶在糖代谢中作用机制为基础，分享了不同类型GCK基因突变的不同临床表现形式，如MODY2、永久性新生儿糖尿病以及高胰岛素性低血糖症。张会丰教授结合不同类型的先天性肾上腺皮质增生症的表现，详细讲解了肾上腺皮质激素的结构、内分泌调控等生理生化基础知识，加深了大家对临床疾病的理解。茅江峰教授总结了好发于中老年人的IgG4相关性垂体炎的临床表现、诊断与治疗，加强了儿科同道对该疾病认识。在疑难病例分享环节，董关萍教授介绍了一例CNV相关的性早熟合并矮小的患儿，并对其临床表型与基因变异进行了解读。
此外，下午的5个大会发言也吸引了许多线上观众。来自浙江大学医学院附属儿童医院的濮佳琦分享了儿童糖尿病危重程度预警简易评分表的临床验证分析，首都医科大学附属北京儿童医院的李乐乐和侯丽萍分别介绍了10例MAMLD1基因变异导致的性发育异常、106例46，XY性发育异常患儿初步性别分配后社会心理学短期调查的结果，河北医科大学第二医院的张亚男对77例甲基丙二酸血症患者的基因类型进行了分析，最后华中科技大学同济医学院附属同济医院的李卓光总结了54例先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床及基因特征。
本次会议以全新的会议形式，聚集了国内外的众多学术专家，与全国儿科同道一起探讨儿童内分泌遗传代谢疾病领域的热点及难点问题。第一日的会议内容丰富，既有疾病临床诊疗的讲解、临床共识的解读、前沿基础研究的介绍，还有疾病管理模式的探讨以及各种临床病例的分享。各界反响热烈，会议平台上下午点击共计约7万次，让我们期待9月13日精彩继续！
9月13日上午，大会精彩内容继续，首先由美国宾夕法利亚大学佩雷尔曼医学院Diva D. De León-Crutchlow教授就先天性高胰岛素血症的诊治展开讨论。Diva教授先对组委会的邀请表示感谢，然后从先天性高胰岛素血症的临床表现、遗传学、病理学分类等方面进行了深入分析，同时结合医院在先天性高胰岛素血症患儿的长期治疗和管理结果，分享了最新的诊断流程、诊治方案及随访经验。重庆医科大学儿童医院朱岷教授从新生儿筛查、多种类固醇成分分析、ACTH激发试验、基因分析四个方面就现阶段21-羟化酶缺乏症的诊断策略进行探讨，提醒大家关注不典型病例，注意21-OHD患者升高管理与生长平衡。福建省福州儿童医院陈瑞敏教授对原发性肾上腺功能不全进行概述并介绍了已发现的致病基因。之后陈教授按肾上腺功能不全的综合征来逐一介绍了最新致病基因的发现。青岛大学附属妇儿医院李堂教授介绍了无（微）创连续动态血糖监测在儿童糖尿病长期管理中的作用，李教授分享了领域内最新血糖监测技术并对未来糖尿病血糖监测进行展望。苏州大学附属儿童医院陈临琪教授介绍了甲状腺激素抵抗的相关临床特点和诊治要点，陈教授从四个病例分享引入甲状腺素不敏感的定义并介绍了甲状腺素合成和发挥作用的机制。
今日会议有6例精彩的疑难病例分享，广州妇女儿童医疗中心曾春华教授带来的46，XX性发育异常患儿部分性腺切除术10年后评估分析，中山大学孙逸仙纪念医院梁立阳教授分享的垂体功能低下致肝肺综合征，北京儿童医院陈佳佳老师介绍的AVPR2基因突变致低钠血症，上海交通大学医学院附属新华医院张惠文教授分享的一种罕见病病因不能解释的矮小症，天津医科大学总医院姜丽红介绍的椎体软骨发育不全伴免疫调节异常（SPENCDI）致女童身材矮小1例，中山大学附属第一医院马华梅教授介绍的儿童谷固醇血症同患大动脉炎，通过这些临床病例罕见、诊断思路新颖，解答了不少儿科内分泌工作的难点问题。
下午还有6个大会发言，内容包括1）上海市儿童医院周莎莎介绍了肠道微生物及代谢产物与中枢性性早熟的关系，2）来自复旦大学附属儿科医院徐真然分享了胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗与中国儿童及青少年2型糖尿病的相关性分析，3）柳州市妇幼保健院谭建强介绍了广西中北部地区10万例新生儿遗传代谢病氨基酸、酰基肉碱谱筛查及基因诊断，4）山东省立医院孙妍分享了单基因糖尿病病例特点及诊治进展，5）北京大学第一医院宋丹羽介绍了中国大陆α-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因致病变异及临床表型谱研究，6）随后广州市妇女儿童医疗中心苏雪莹分享了4例植物固醇血症的临床特征和诊治要点。
最后，本次大会由傅君芬教授做了闭幕总结，讲座囊括了大家感兴趣的领域，涉及糖代谢、甲状腺、肾上腺、钙磷代谢、性发育异常等。既有国内外科学大家分享前沿的研究，开拓科研视野；又有经验丰富的临床专家总结临床经验，提升诊疗水平。其次今年会议形式新颖，首次采用线下结合线上，线下还分设了北京，杭州，上海，武汉，广州5个分会场，并在绿幕技术支持下完成了5个会场同时直播，实现了全国各地线上的发言讨论。本次会议线上参会人数众多，累计点击次数共计约10万次，我们学科的蓬勃发展，体现了同行医生专家对我们学术活动的信任和支持。今后我们将继续探索，将儿童内分泌领域最新研究进展与临床病例分享给更多的医务工作者和学者。
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