学组动态

【会议报道】北京•2020年内分泌遗传代谢病学习班

开幕式

由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、福棠儿童医学发展研究中心联合举办的2020年内分泌遗传代谢病学习班于2020年8月13日—15日在北京召开。本次会议邀请国内外专家，涵盖了儿科内分泌专业及众多相关领域，采用线上线下双通道融合方式，以“询证、明辨、规范、更新”为会议主题，为小儿内分泌的发展提供了优秀的学术交流平台。

首先，由本次大会主席首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任巩纯秀教授为开幕式致辞，对来自全国各地的内分泌遗传代谢病领域专家同仁表示热烈的欢迎，并预祝本次学习班顺利、圆满成功。

由福棠儿童医学发展研究中心马庚主任致辞，回顾儿科内分泌发展，对来自全国各地该领域专家同仁的到来表示感谢，并预祝儿科内分泌领域发展越来越好。

讲座1《临床遗传学基础知识》

在第1天的会议中，首先由北京儿童医院内分泌遗传代谢科李晓侨博士介绍临床遗传学相关基础知识。李晓侨博士从孟德尔遗传病中常染色体遗传病及性染色体遗传病的系谱特点、分型、表型影响因素及相应机制等进行讲解，而后就非孟德尔遗传病包括线粒体遗传病、表观遗传学所致的疾病特点及形成机制等进行了深入浅出的介绍。

讲座2《从儿童低酮症性低血糖中识别遗传代谢病》

随后，由北京儿童医院内分泌遗传代谢科王峤博士为大家带来从儿童低酮症性低血糖识别遗传代谢病的经验分享。王峤博士从临床角度为大家分析了多种导致低酮症性低血糖的相关遗传代谢病，讲解了临床中相关遗传代谢疾病的诊断思路及相关代谢指标的判读，并且分享了3例不同遗传代谢病导致的低酮症性低血糖的病例，以生化基础与临床病例相结合的方式深入浅出地讲解了脂肪酸氧化及酮体代谢相关疾病知识。

讲座3《低钠血症》

由北京儿童医院内分泌遗传代谢科李文京主任医师就低钠血症进行讲解。低钠血症是临床常见的电解质紊乱，病因复杂。讲者从血钠代谢和调控基础知识入手，分析导致低钠血症的病因及各型低钠血症的诊断和治疗，为低钠血症的诊断和治疗提供清晰的临床思路。

病例分享1、2《低钠血症》

在病例分享环节，由北京儿童医院陈佳佳医师为大家带来了两例罕见的慢性严重的儿童低钠血症病例。两例患儿病史长（3，4年），临床以间断无热抽搐为主要表现，血钠最低107mmol/L。结合临床化验、基因检测，1例诊断为抗利尿激素分泌不适当综合征 (SIADH)，1例确诊为肾源性抗利尿不适当综合征（NSIAD）。入院后常规口服及静脉补钠，血钠升高不满意，后分别予以限水、袢利尿剂治疗，血钠水平正常。

《高钙血症》

而后，由河北医科大学崇禾萌医师为大家带来一例药源性高钙血症的病例。患儿为9月小婴儿，临床以嗜睡为主要表现，存在泛发性脓疱型银屑病，长期应用卡泊三醇。结合其病史及卡泊三醇相关副作用，考虑药源性高钙血症可能性大。提示临床中应注重病因的寻找，外源性活性维生素D类似物是儿童高钙血症不容忽视的病因。

讲座4《 GnRHa长期治疗CPP对生殖功能的影响》

短暂的茶歇过后，由本次大会主席首都儿科研究所内分泌科主任陈晓波教授分享促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗中枢性性早熟（CPP）对生殖功能的影响。

卵巢储备主要反应原始卵泡形成受精卵的能力，是评价卵泡数量和质量的指标，AMH可作为评估卵巢储备的血清标志物。在GnRHa长期治疗的CPP患儿中，研究发现停用GnRHa后平均16月来月经，规律月经周期为60-96%，没有不育报道。

结合目前的研究提示，没有足够的证据证明GnRHa治疗CPP损害生殖功能和生育功能；大部分女孩，性腺功能在停止治疗后迅速恢复，出现月经和规律排卵的月经周期；需要大规模开展中国人长期GnRHa治疗CPP安全性的循证医学研究证据。

讲座5《学龄前女童性早熟评估》

而后，首都儿科研究所内分泌科刘子勤主任医师就学龄前女童性早熟评估进行了经验分享。

女童性早熟是内分泌常见疾病。在临床工作中，处于学龄前期及婴幼儿期的女童性早熟评价有一定难度，鉴别中枢性性早熟、单纯乳房早发育还是小青春期需要仔细甄别。本次内容主要复习青春期及小青春期概念，通过文献回顾，分享学龄前女童下丘脑-垂体轴激素评价的要点及细节。加强临床医生对于小年龄组女童激素水平的分析和理解能力，用于临床实践。

病例分享3《PCOS病例分享及诊疗规范》

随后，由首都儿科研究所内分泌科钱晔主治医师为大家带来了两例多囊卵巢综合征病例，而后就PCOS目前诊疗进行分享。

PCOS受遗传因素、环境因素共同影响，多表现为卵巢功能异常、高雄激素血症和（或）临床表现、卵巢多囊样改变，多伴有代谢异常，如肥胖、黑棘皮、糖调节受损、脂代谢异常。应注意与肾上腺皮质增生症、早发性卵巢功能不全、功能性下丘脑性闭经进行鉴别。

讲座6

最后，朱逞教授、陈宝荣教授、陈晓波教授、巩纯秀教授，分别就类固醇激素的准确测量与儿童相关病精准诊断、从临床研究看GnRHa的疗效及安全性、性早熟的诊断问题及治疗获益的评价、中枢性性早熟诊疗研究进展进行了经验分享与交流。

讲座7《儿童糖尿病国际指南解读》

8月14日上午，第二天会议继续进行，第一场报告由北京儿童医院内分泌遗传代谢科曹冰燕主任就儿童糖尿病国际指南的新进展做出了相关解读。内容涉及I型糖尿病的预防、糖尿病的分型、糖尿病的新技术推荐、糖尿病的控制目标以及糖尿病酮症酸中毒（DKA）的治疗五个方面，加入了讲者对新进展的个人思考。曹冰燕主任详细介绍了2019-WHO分型建议的变化，就混合型糖尿病做了详细的介绍和解读，为临床诊疗提供了更多的思考。

病例分享4《糖尿病的临床分型》

随后曹冰燕主任就《糖尿病的临床分型》分享了病例一例，患儿男，12岁，主因小便粘而就诊，近期体重下降3kg。既往肥胖5年，入院查体：颈部、肘部黑棘皮（+），姥爷有糖尿病家族史，胰岛素，C肽水平高，GAD（2+）。根据病史、临床表现、诊疗经过以及实验室检查诊断患儿目前为：T2DM（ISPAD和ADA分型标准）。该例患者胰岛素抵抗的同时伴有胰岛Beta细胞自身免疫性抗体，根据最新的WHO分型可归为：混合型糖尿病。

讲座8

从《制/修订<临床诊疗指南>的指南》说起

北京医院国家老年医学中心内分泌科郭立新教授以《制/修订<临床诊疗指南>的指南》为题给大会做出了详细汇报。包括了指南的定义、分类、目的和背景、制定步骤、编写、审核以及发布等各个方面。郭立新教授最后强调：《制/修订<临床诊疗指南>的指南》要关注以循证医学证据为基础的指南，关注相关领域的共识，同时也要认识到指南的局限性。汇报结束后郭立新教授就超说明书用药的问题跟大家做出了亲切讨论，郭立新教授表示临床超说明书用药需要做好相关备案和患者知情同意。

讲座9《“肠道菌群-生物钟”与2型糖尿病的发生发展》

北京协和医院肖新华教授讲解到糖尿病的发生受许多因素的影响，最新的研究表明生物钟的紊乱在糖代谢异常中也扮演着重要角色。研究指出人体的各种生物钟相互作用，与人体代谢调节紧密相关。生物钟紊乱的轮班工作者2型糖尿病发生风险显著增加，在校正年龄、体重指数、睡眠时间和每天能量摄入后，发现夜班工作者的糖化血红蛋白较正常人更高、血糖控制更差。肖新华教授最后提出肠道菌群在肠道上皮屏障的维持、肠道渗透性的调控、宿主固有免疫和适应性免疫的成熟及调节等方面均发挥着重要的作用，与全身各个器官系统建立者联系。”肠道菌群-生物钟“的调节可以影响2型糖尿病的发生发展。

讲座10《IGF-1在生长激素缺乏中的诊断价值》

茶歇过后，由北京儿童医院内分泌遗传代谢科陈佳佳医师介绍IGF-1在生长激素缺乏中的诊断价值。儿童GHD的诊断很复杂。因缺乏可靠的足够敏感和特异性的指标，临床上仍然存在许多困难，但是准确诊断非常重要。IGF-I是GH产生生理作用过程中必须的活性蛋白多肽物质，故是评估儿童身材矮小症重要的指标，尤其在儿童生长激素缺乏症中诊断价值大。未来的发展方向要建立GH和IGF-1测定的国际标准继续研究IGF-1的诊断价值。

讲座11《SRS and BWS异质分子病因的相反表型疾病》

首都医科大学附属北京儿童医院吴迪教授介绍了临床表型相反的2种影响生长的先天性印记性疾病：Silver-Russell syndrome & Beckwith-Wiedemann syndrome。吴迪教授分别从临床表现、诊断评分系统、病例实例、遗传学基础介绍了这两种印记疾病。SRS & BWS是印记疾病的典型代表，表现为临床、遗传的异质性，临床评分系统不断更新，部分病例潜在的分子缺陷尚不清。GH治疗SRS有效，临床上需要关注BWS胚胎性肿瘤。

讲座12《高通量测序分析报告的解读--临床医师的视角》

随着高通量测序技术的临床应用日益广泛，对于临床医生解读测序报告的要求也越来越高。首都医科大学附属儿童医院博士研究生/广西医科大学第二附属医院范歆主任医师介绍了临床医师在解读高通量测序报告时应注意点事项，结合临床表型，对报告进行综合分析，必要时注意阴性结果和临床意义不明结果解读，必要时与实验室进行深入沟通，或根据随访信息再次进行充分析。

讲座13《McCune-Albright综合征》

上午最后一场讲座连线了远在武汉的华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授，梁教授在线上为大会做出了《McCune-Albright综合征》的完整汇报。McCune-Albright综合征（以下简称MAS）临床相对罕见，病情复杂，涉及妇产科、儿科、各科、内分泌科等多专业。临床表现多样，出现骨纤维结构不良、皮肤色素沉着以及性早熟三联征者易诊断，如何对仅有1种或2种典型症状者做出早期诊断至关重要。基因检测可辅助MAS的诊断，但由于突变细胞分布于不同组织，单一部位检查结果阴性尚不能完全排除本病。临床工作中只有动态监测、定期随访才能不断发现问题并及时处理。目前MAS的治疗尚无统一共识，仍需要大样本多中心研究进一步证实治疗的有效性、安全性。

讲座14《甲状旁腺功能减退症与22q11.2微缺失综合征》

午餐过后，由首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科宋福英副主任医师为大家带来甲状旁腺功能减退症与22q11.2微缺失综合征。原发性甲旁减是甲状腺激素产生减少导致钙磷代谢异常。临床上钙磷代谢紊乱较常见，诊断上却较复杂。通过对甲旁减的发病机制、临床表现及最新诊疗进展的讲解，让对低钙的认识更加深入，同时强调需鉴别原发性甲旁减和22q11微缺失，同时讲解了最新的诊疗进展，通过这段讲解对临床鉴别诊断和治疗提供了更好的指导。

讲座15《成骨不全的规范化诊疗》

稍后，由首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科刘颖副主任医师给我们讲解成骨不全的规范化诊疗，从发病率，发病机制，临床表现，鉴别诊断，治疗进展等方面进行了详细的介绍，特别是与软骨发育不全，佝偻病，低磷酸酯酶症等如何鉴别诊断做了非常详细的讲解。

讲座16《睾丸内肾上腺残余瘤的诊断和治疗》

由首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科叶雪主治医师给我们讲解睾丸内肾上腺残余瘤的诊断和治疗，首先介绍了先天性肾上腺皮质增生症，回顾性分析了国内外研究中CAH发生睾丸肾上腺残余瘤的发病率，然后从流行病学，发病机制，临床表现，辅助检查，鉴别诊断，最新诊疗进展等方面进行了讲解，让临床医师对本病有了全面的认识。

病例分享5、6、7

《外周血核型为45，XO的患者一例》

在病例分享讨论环节，由北京儿童医院内分泌遗传代谢科秦淼医师和大家分享外周血核型45，XO表型为男性性发育异常1例。患儿生后即发现外阴异常，男性表型，曾多次对外周血进行染色体核型分析、FISH、SNP array均显示为45，X单体型，未见Y染色体及性别决定基因等信息，最终通过对不同组织进行FISH，发现为同时存在3个细胞系的嵌合体，明确诊断。现场专家嘉宾就染色体异常发生机制以及患者肿瘤发生风险及健侧性腺活检的时机进行了热烈讨论。

《联用GH的时机探讨》

而后，由河南省儿童医院刘芳副主任医师介绍，本病例为1例以男性性早熟起病的先天性肾上腺皮质增生症，表现为单纯男性化。通过此病例，大家对骨龄较大的性早熟应用GnRHa终身高的获益和何时需要生长激素（GH）联合治疗展开热烈讨论。

《性早熟一例》

最后，由天津市妇女儿童保健中心儿童保健科主任杜悦新教授带来一例中枢性性早熟，同时检测到染色体有1q21.1缺失，大家就此段染色体的微缺失与性早熟有无联系，以及如何确定染色体或基因检测变异对临床诊断的解释展开了热烈讨论。

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫教授及首都儿科研究所常务副所长谢向辉教授分别代表北京儿童医院、福堂儿童医学发展研究中心及首都儿科研究所对线上线下大会参与人员及主办单位的付出表示感谢，并对疫情期间所采用的这种开会形式表示了肯定，同时提出希望全国同道能共同携手，把长期工作的经验总结所取得的成就进行分享，在各自岗位上为为我国儿童疾病防控及治疗而努力工作，为学科发展作出贡献，希望小儿内分泌遗传代谢学科有更大的发展，并预祝大会圆满成功！

讲座17《甲状旁腺功能减退症最新进展》

在今天的会议中，首先由来自宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院儿科荣誉教授、费城儿童医院的Michael A. Levine教授给我们带来甲状旁腺功能减退症最新进展的报告。Michael A. Levine教授开始先阐述了甲状旁腺功能减退症的病理生理学特征、临床表现以及实验室检查，并提出了血钙正常的甲状旁腺功能减退症是未经证实的临床疾病。然后总结了甲状旁腺功能减退症的病因，以及遗传学基础。最后对本病的治疗进行了详细的讲解，并介绍了除传统治疗外的PTH替代治疗的适应症、治疗效果和局限性。

讲座18《儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌规范化诊治》

随后，由国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科副主任、头颈专业组组长王生才为我们报告儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌的规范化诊治。王生才副主任首先从2例甲状腺肿物病例的诊疗过程引入说明了中国儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌专家共识的制定背景及制定过程。而后从甲状腺结节的病史采集与查体、超声检查、活检病理学检查详细讲解了甲状腺结节的诊断，并强调了细针穿刺抽吸活检是术前诊断金标准。然后分别介绍了甲状腺良性结节、甲亢、未分化型甲状腺癌的外科手术治疗的适应症、术式选择和手术并发症，并推荐了儿童甲状腺乳头状癌风险分层和术后管理。最后评价了放射性碘治疗儿童甲状腺癌的适应症和术后TSH抑制治疗的益处。

讲座19《超声引导穿刺活检和微波消融在儿童甲状腺结节诊疗中的应用》

由国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科石文媛主任医师为我们报告超声引导穿刺活检和微波消融在儿童甲状腺结节诊疗中的应用。石文媛主任首先讲解了儿童甲状腺结节的超声鉴别诊断，特别强调了甲状腺腺瘤、甲状腺癌、结节性甲状腺肿在甲状腺边缘、钙化以及异常淋巴结的不同特点。而后全面介绍了超声引导甲状腺结节穿刺活检的临床适应症、禁忌症、并发症、局限性和影响因素。最后图文并茂的讲解了超声引导儿童良性甲状腺结节微波消融治疗。

讲座20《类固醇急性调节蛋白（StAR）缺乏症类脂性肾上腺皮质增生症》

由重庆医科大学儿童医院内分泌遗传代谢科主任朱岷教授介绍先天性肾上腺皮质增生症StAR缺乏症。首先朱岷教授介绍了先天性肾上腺皮质增生症常见的类型、相关位点的酶缺乏及基因突变。然后讲解了相对少见的StAR基因类型的遗传学基础、基因突变致病的病理机制，特别介绍了二次打击学说，接下来详细分析了类固醇急性调节蛋白缺乏症类脂性肾上腺皮质增生症的分型、临床表现、诊断及治疗进展。

讲座21《骨龄研究—从基础到转化》

接下来我们网络连线了中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组组长、浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长傅君芬教授，线上给我们带来骨龄及转化相关研究。傅君芬教授从骨骼发育的生理和病理生理角度深入浅出地给我们讲解了骨骼发育的相关因素，从参与骨骼生长的激素、环境和遗传因素几个角度分析了正常和异常骨骼发育。骨龄的大小不仅与生长激素和性发育有关，也和异常的骨骼发育疾病有关。已知的骨骼发育畸形相关疾病众多。最后傅教授介绍了AI智能骨龄分析系统的应用情况。

讲座22《家族性高脂血症临床》

由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心主任巩纯秀教授给我们带来了关于家族性高脂血症临床的讲座。巩纯秀教授不仅介绍了家族性高脂血症的定义、脂代谢机制，还详细阐明了WHO的6类高脂血症的临床分型，尤其从发病率、遗传方式、临床、血脂检测、治疗方面分析了各类型高脂血症的特点，最后讲解了我国家族性高胆固醇血症的诊断标准和鉴别诊断。

讲座23《家族性高脂血症的研究现状与进展》

由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院研究员郝婵娟教授给我们带来关于家族性高脂血症研究现状与进展的讲座。郝婵娟教授首先从脂质代谢途径展开介绍了家族性高脂血症的WHO分类及临床简易分型。而后详细讲解了I型高脂血症的临床表现、致病基因及发病机制、诊断、治疗和家族性高胆固醇血症的临床特点、分子遗传机制、诊断标准、治疗。最后汇报了对于儿童医院诊断的家族性高脂血症病例的临床表现、血脂水平、基因检测、LPL的亚细胞定位、LPL蛋白合成与分泌以及酶活性检测结果分析。

讲座24《儿童血脂异常常见药物治疗》

由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院药学部主任王晓玲教授给我们带来关于儿童血脂异常常见药物治疗的讲座。从儿童血脂异常概念说起，再谈到儿童血脂异常病因，包括膳食原因、继发性病因、遗传性病因，并提出对于大多数血脂异常的儿童患者在考虑药物治疗之前应先尝试生活方式调整。然后，王晓玲教授详细给大家介绍了治疗儿童血脂异常的常见药物的原理、剂量及使用年龄，包括他汀类、贝特类及PCSK9抑制剂依洛尤单抗等药物。

病例分享8《谷固醇血症病例》

在病例分享环节首先由来自首都儿科研究所附属儿童医院的杜牧主治医师给我们分享了2例谷固醇血症病例。分别介绍了病例的临床表现、诊断过程、基因诊断及随诊，并对谷固醇血症的病因、发病机制、诊断及治疗药物进行了详细的讲解。

病例分享9《高脂血症病例》

而后由来自北京儿童医院内分泌遗传代谢中心李晓侨博士给我们分享了1例高脂血症病例，通过对病例的临床表现、诊断过程及最终家系基因变异分析，最终确诊为家族性高胆固醇血症，并跟我们再次总结了家族性高胆固醇血症的病因、发病机制、诊断标准、治疗，尤其结合不同类型基因变异致病机制讲解了家族性高胆固醇血症药物的选择。

总结

大会结束后，陈晓波教授代表大会组委向参加会议的所有线上线下的参会学员表示感谢，对给予大会支持的各个单位及个人表示由衷感谢，期待大家明年北京再见！

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